Онкогенетика в России: куда идти и сколько стоит

Рынок генетических тестов в России

Рынок генетических тестов в России появился относительно недавно, несмотря на это, уже сейчас на нем представлено большое количество различных вариаций ДНК-исследований. С помощью генетического теста можно узнать не только статус носительства заболеваний, но и особенности обмена веществ, эффекты от физических нагрузок, национальную принадлежность и даже личные качества.

Стандартный набор генетического теста в России представляет собой:

• исследование на несколько видов рака;
• подсчет рисков многофакторных заболеваний (в том числе сердечно-сосудистые заболевания и так далее);
• определение статуса «носительства» наследственных заболеваний;
• консультация врача-генетика.

Генетические тесты в России проводят: центр Genetico, «Атлас», «Мой ген»

В зависимости от компании, предоставляющей услуги по прохождению генетического исследования, можно выявить предрасположенность к 22 онкологическим заболеваниям, 88 мутациям в 5 генах, определить реакцию на 57 основных лекарств, установить статус «носительства» 155 заболеваний и определить риск возникновения от 50 до 84 заболеваний.

Цена вопроса:

• Исследование в Genetico обойдется от 2 500 до 60 тысяч рублей (в зависимости от полноты исследования).
• «Мой Ген» предлагает на выбор 5 видов исследований. Пакет из любых 3-х заболеваний будет стоить 20 250 рублей, из 5-и – 26 250 рублей.
• «Атлас» предлагает свои услуги по схожей стоимости – 29 900 рублей.

Немалая стоимость прохождения теста смягчается тем, что сдать такой тест можно один раз, и он не потеряет актуальность на протяжении всей жизни.

Кому нужно пройти генетический тест?

Для перестраховки общий генетический тест может пройти каждый. Прежде всего, он нужен тем, у кого родственники перенесли любой из видов рака. Рак не передается по наследству, однако некоторые виды — рак молочных желез, яичников и простаты — зависят именно от мутаций в генах, что и может передаваться по наследству. Мутировавшие «версии» генов не могут восстанавливать поврежденные клетки, из-за чего со временем образуется злокачественная опухоль.

Примеры таких генов: BRCA1 и BRCA2. Мутации в одном из этих генов увеличивают риск развития рака молочной железы, яичников и простаты в разы, а мутация в BRCA1 передается по наследству. Гены BRCA — не единственные, которые отвечают за развитие опухоли. В последнее время установлено более 70 вариаций генов, повышающих возможность развития раковой опухоли.

Генетический тест обычно проходит в два этапа:

1. Забор материала (слюны);
2. Выделение ДНК и интерпретация данных.

Положительный результат тестирования на наличие мутировавших генов не означает стопроцентную вероятность развития рака, но в таком случае она выше, чем в среднем по популяции. Носителям мутировавшего гена рекомендуют периодически проходить обследование и скрининг, вести здоровый образ жизни и принимать лекарственные препараты для профилактики.

Онко chek-up — полноценная программа скрининга онкологических заболеваний. Программа состоит из трех пунктов:

1. консультация с онкологом;
2. проведение радиологических анализов;
3. генетические исследования.

По результатам чекапа пациентов разделяют на несколько групп:

• пациенты группы риска;
• пациенты со злокачественной опухолью;
• здоровые.

После комплексного обследования лечащий врач составляет индивидуальные рекомендации касаемо образа жизни, питания и назначает лечение или вносит корректировки в уже существующее.

Пройти Онко check-up в России можно в клиниках:

1. «Медси»,
2. Клинике «Чайка»,
3. «Столичной Медицинской Клинике»,
4. «К+31».

Чаще всего онкочекапы подразделяются на мужские («Столичная Медицинская Клиника») и женские («К+31»).

Стоимость чекапа зависит от медицинского центра и глубины исследования. Цена вопроса:

• В Клинике «Чайка» это обойдется в 25 тысяч рублей, в «Медси» — от 13 900 рублей до 31 900.
• «Онконастороженность» для мужчин в «Столичной Медицинской Клинике» уже на порядок дешевле — 10 469 (цена указана со скидкой). Стоимость онко check — up для женщин в К+31 — 64 050 рублей.

Онкогенетические тесты

Одно из направлений генетических тестов — онкогенетические исследования.

На основе онкогенетического теста, лечащий врач формирует наиболее эффективное лечение, ориентируясь на молекулярные особенности ракового образования. Онкогенетический тест определяет чувствительность раковых клеток образовавшейся опухоли к различным препаратам, что позволяет подобрать успешную терапию для пациента. С помощью геномного исследования, ко всему прочему, можно обнаружить мутации, не определяющиеся классическими методами диагностики.

Онкогенетические тесты широко распространены в ряде развитых стран, таких, как Израиль, Корея, США.

• Один из лидеров по производству онкогентестов — компания Pathway Genetics, штаб-квартира которой находится в Сан-Диего. Еще одна компания из США — Color Genomics. Она специализируется на генетическом анализе наследственных рисков рака груди и яичников.
• Invitae — международная компания онкогенетических тестов со штаб-квартирой в Сан-Франциско и представительствами по всему миру.
• В Израиле онкогенетические тесты представляют компании GNA Medical и Illumina.

Кому нужен онкогенетический тест?

Онкогенетический тест проводится на пациентах с уже диагностированным раком любого вида. Суть такого теста — в секвенировании генома опухоли. Результаты теста помогают врачу назначить релевантное лечение для определенного пациента.

Методы онкогентического исследования

В начале нулевых были разработаны новые методы высокопроизводительного секвенирования (NGS). С их помощью удалось собрать большое количество данных о связи генетических нарушений в раковых клетках и результатах лечения, а также исследовать онкогенные мутации в опухоли по результатам анализа внеклеточной фракции ДНК, выделенной из плазмы.

Solo проводит комплексный анализ биологического материала (опухоли), в который входит верификация морфологического диагноза, генетический анализ методом высокопроизводительного секвенирования, FISH и анализ иммуногистохимических маркеров (ИГХ). Отличительная характеристика теста — качество отчета. Отчет Solo выдается в доступной для клиницистов и пациентов форме и включает детальное описание результатов и их научное обоснование.

Стоимость Solo варьируется от типа опухоли и объема исследований: от 50 000 до 110 000 рублей.

Генетический тест помогает осознать и уменьшить риски, скорректировать образ жизни в соответствии с вердиктом врача. Значимость онкогенетического теста, безусловно, выше. Он может стать решающим звеном при определении курса терапии для пациентов с диагностированным онкологическим заболеванием.