Петр Левич

Этические проблемы в генетике: о чем спорят ученые

Петр Левич, директор департамента взаимодействия науки, технологий и общества в МТИ, рассказывает о двух этических аспектах, которые сейчас решаются в генетике, и о том, как законодательство реагирует на развитие науки.

Новые технологии ставят перед человечеством новые этические вопросы, требующие ответа. Пожалуй, наиболее активные дискуссии порождает генетика. Как правило, эти дискуссии идут между двумя позициями.

  • Первая – это изменения норм этики и законодательства вслед за техническим прогрессом.
  • Вторая – поддержание статуса кво в этих областях.

Стоит отметить, что факты изменения этики и законодательства могут обмениваться между собой ролями причины и следствия в разных ситуациях. В этой статье предлагается частично рассмотреть историю изменения законодательства в области генетики, оценить самые яркие составляющие этического контекста и предположить его изменения в будущем.

Этические вопросы в области генетики делятся на две группы: основанные на редактировании генома и на его анализе.


Редактирование

В апреле 2015 года в Китае (группа ученых университета Сунь Ятсена) впервые в мире был  проведен эксперимент по редактированию человеческого генома с помощь технологии CRISPR/Cas9. Точнее, человеческих эмбрионов.

CRISPR/Cas9

Эксперимент шел на 54 оплодотворенных яйцеклетках. В 28 из них получилось внести нужные разрывы в геном, но только в четырех случаях репарация разрыва завершилась заменой последовательности гена на нужную. Но также были обнаружены разрывы там, где их не должно было быть. Авторы не ожидали настолько высокого уровня ошибок. Пока остается не ясным, с чем связаны ошибки – с условиями эксперимента или с особенностями человеческих эмбрионов. Для выяснения этого нужно, чтобы эксперимент был повторен другими группами.

Ученым не удалось опубликовать результаты своей работы в крупных журналах вроде Nature и Science по причинам запрета этических комиссий на эксперименты над человеческими эмбрионами. Статья появилась в журнале Protein&Cell.

И вот, спустя 8 месяцев, Великобритания разрешила (протокол заседания комиссии – тут) редактировать геном человеческих эмбрионов. Она выдало первое разрешение на редактирование генома эмбрионов человека в исследовательских целях.

Его получит исследовательская группа из Института Френсиса Крика под руководством биолога Кети Никен (Kathy Niakan). Великобритания, таким образом, станет второй страной в мире, где разрешены подобные процедуры.

Так же, как и в Китае, в английском планируемом эксперименте будут использоваться «лишние» эмбрионы: которые получают, но не используют в ходе процедуры экстрокорпорального оплодотворения (ЭКО). Сейчас такие эмбрионы просто уничтожают.

Ученые должны будут использовать модифицированные эмбрионы только для фундаментальных исследований — подсаживать их суррогатной матери будет запрещено. Кроме этого, цели и задачи эксперимента еще раз будут оценены этической комиссией, но не стандартной, а собранной специально под эту задачу. Вопрос — насколько действия в эксперименте соответствуют разрешениям, полученным от доноров.

Американская биотехнологическая компания Editas Medicine получила 120 миллионов долларов частных инвестиций на разработку лечения генетических заболеваний с помощью технологии CRISPR/Cas9. Первым из них должен стать амавроз Лебера десятого типа — наследственная слепота, связанная с повреждением одного из генов, необходимых для работы светочувствительных клеток сетчатки.

Причина этих законодательных ограничений заключается в том, что в случае, если будут допущены ошибки в редактировании ДНК яйцеклетки, родившийся человек может быть обречен на раннюю смерть либо на мучения. И с этической точки зрения есть разница — является ли эта ранняя смерть или мучения следствием случайности или действий ученых. По этой причине все еще запрещено подсаживать генетически отредактированные яйцеклетки суррогатной матери.


Анализ

Генетический анализ становится доступнее и все более распространенным. Персональные генетические данные  — уже объект внимания работодателя, государства, банков и других институтов общества.

Школьнику в Калифорнии пришлось покинуть школу, потому что его генетический анализ показал наличие маркеров наследуемого заболевания, при котором больным опасно находиться с другими людьми (возрастает риск подхватить внешнюю инфекцию, с которой больной организм плохо справляется). В школе уже были больные муковисцидозом, и ученика с плохой генетической картой настоятельно попросили покинуть учреждение.

В США вокруг генетических данных уже есть законодательство  — федеральный акт Genetic Information Nondiscrimination Act, принятый еще в 2008 году. Он запрещает использование генетической информации для изменения стоимости медицинской страховки (основанной на более высокой потенциальной вероятности заболевания в будущем, если соответсвующие генетические маркеры выявлены) и принятии решения о приеме на работу.

Этот законопроект получил поддержку от большинства демократов и республиканцев, о чем свидетельствует голосование: 420 «за» и 3 «против». Сенатор Тед Кеннеди назвал его «первым крупным гражданским законопроектом Нового Века».

Однако практика применения этого законодательного акта пока что не является нормой. Доказуемость таких преступлений весьма проблематична. В итоге основные судебные кейсы – это иски к компаниям, которые спросили про семейную историю болезней (напрямую или при выдаче фитнес-абонемента).

Если рассмотреть ситуацию шире, видно, что персональные медицинские данные в эпоху облачной медицины являются камнем преткновения. Например, Канада намерена отменить закон о персональных медицинских данных, так как государственное здравоохранение заинтересовано в открытости данных для снижения на их основе расходов на здравоохранение.

Однако это порождает и более глобальный вопрос свободы выбора.

Например (обратимся к научным терминам), мутация C2137T (Glu713Lys) в гене дофаминового рецептора второго типа в сочетании с А1А1-генотипом может привести к относительному сокращению числа DRD2-рецепторов, тем самым дополнительно ослабляя ответ на уже сниженные количества уровня дофамина. Сокращение D2-рецепторов дофамина снижает чувствительность к последствиям негативного действия, этим можно объяснить повышенный риск развития аддиктивного поведения у носителей А1-аллельного варианта.

Уверен, большинству из нас не хотелось бы сценария развития из фильма «Гаттака»когда некоторая желанная профессия закрыта для человека не по причине нехватки умственных способностей, а по причине «неправильного» генетического профиля. Поэтому правоприменение законодательных актов, подобных Genetic Information Nondiscrimination Act, очень важно.

«Гаттака»

Именно закон поможет не допустить появления «генетических каст». Такой сценарий может реализоваться при учете генетической карты в момент приема на работу, а также вместо – или кроме – сдачи экзаменов в институт.

При этом как технологии анализа, так и редактирования генома, могут и должны искоренить генетические болезни. В интересах человечества — чтобы применение таких технологий пошло по этому сценарию, уменьшающие человеческие страдания, а не по сценарию ограничения прав человека.

Судя по всему, законодательные запреты на редактирование генома человека будут постепенно ослабляться или сниматься по принципу домино. Великобритания оказалась перед выбором — разрешить технологию либо проиграть технологическую гонку — и выбрала первый вариант. В какой-то момент аналогичные изменения законодательства произойдут и в России, хотя трудности этического принятия подобных действия с природой человека традиционной частью российского общества могут несколько растянуть срок этих изменений.

Ситуация с приватностью генетических данных, скорее всего, останется спорной, и мы будем наблюдать множество законодательных разбирательств. Но хочется верить, что, в целом, человечество правильно оценит риски и не допустит сценария как публичной, так и непубличной оценки человека по геному.

Я также публикую материалы по этой и смежным темам взаимодействия технологий и общества на своем канале в Telegram

 


Материалы по теме:

Где учиться биоинформатике?

ДНК на дому: у них и у нас

Теперь вы можете попасть на прием к доктору с искусственным интеллектом

У российского биотеха есть минимум три проблемы

Фото на обложке: отсюда.


comments powered by Disqus

Подпишитесь на рассылку RUSBASE

Мы будем вам писать только тогда, когда это действительно очень важно