Генетические тесты в России: игроки, проблемы и тенденции
За последнее десятилетие методы генетического анализа, подходы медицинской генетики и геномики стали гораздо понятнее и доступнее массовому потребителю. Медицинские клиники и стартапы предлагают основанные на генетическом анализе услуги, в России этот рынок также растёт и развивается. В генетических технологиях заинтересованы не только конечные потребители, но и корпорации, и государства. Rusbase попытался разобраться, какова структура и перспективы рынка услуг, связанных с генетическим анализом.
Материал относится к рубрике «Технологии, которые меняют ваш бизнес». В ней мы популярно рассказываем о технологиях, которые перестраивают существующие бизнес-процессы и создают новые рынки.
Партнер рубрики — корпорация EMC, которая помогает компаниям эффективно использовать возможности ИТ-инфраструктуры для цифровой трансформации бизнеса.
Партнер рубрики — корпорация EMC, которая помогает компаниям эффективно использовать возможности ИТ-инфраструктуры для цифровой трансформации бизнеса.
Термины
Генетика — изучает механизмы наследственности и изменчивости, передачи признаков между живыми организмами.
Геномика изучает генетическое устройство отдельно взятого организма.
Геном — это совокупность наследственной информации, согласно которой развивается организм.
Медицинская генетика занимается мутациями и другими факторами, отвечающими за наследственные заболевания. Изучает закономерности передачи наследственных болезней, разрабатывает методы диагностики, лечения и предупреждения развития таких болезней.
Медицинская геномика исследует геном человека и геномы патогенных организмом с целью решения задач прикладной и клинической медицины.
Геномика изучает генетическое устройство отдельно взятого организма.
Геном — это совокупность наследственной информации, согласно которой развивается организм.
Медицинская генетика занимается мутациями и другими факторами, отвечающими за наследственные заболевания. Изучает закономерности передачи наследственных болезней, разрабатывает методы диагностики, лечения и предупреждения развития таких болезней.
Медицинская геномика исследует геном человека и геномы патогенных организмом с целью решения задач прикладной и клинической медицины.
Зачем люди делают генетические тесты
Важнейшей вехой на пути к прикладной общедоступной медицинской геномике и генетике стала расшифровка генома человека. Которая, впрочем, полностью не завершена и по настоящий день. Но доведена до довольно содержательной общей картины устройства человеческого генома и роли в нём нуклеотидов, их участков и последовательностей, их функций и взаимосвязей.
Благодаря расшифровке генома стало гораздо проще и дешевле выявлять предрасположенность к различным заболеваниям, как наследственным, так и ненаследственным. Для решения таких задач стало достаточно проанализировать конкретный участок генома, а не искать по всей совокупности наследственной информации. Появилась возможность связать многие признаки и патологии с конкретными генами, что позволяет сузить область исследования и упростить его методику.
Благодаря этим возможностям начала развиваться персональная геномика — как наука и как область услуг, ниша для бизнеса и стартапов. Она представляет собой разделом геномики, связанный с секвенированием и анализом генома человека.
Надо отметить, что специалисты по медицинской геномике и генетике не разделяют наследственные и ненаследственные заболевания. Любая патология, в том числе даже травма, возникают и развиваются только благодаря наличию и выраженности определенных предрасположенностей, которые задаются генетически и формируются с помощью механизмов наследственности.
Благодаря расшифровке генома стало гораздо проще и дешевле выявлять предрасположенность к различным заболеваниям, как наследственным, так и ненаследственным. Для решения таких задач стало достаточно проанализировать конкретный участок генома, а не искать по всей совокупности наследственной информации. Появилась возможность связать многие признаки и патологии с конкретными генами, что позволяет сузить область исследования и упростить его методику.
Благодаря этим возможностям начала развиваться персональная геномика — как наука и как область услуг, ниша для бизнеса и стартапов. Она представляет собой разделом геномики, связанный с секвенированием и анализом генома человека.
Надо отметить, что специалисты по медицинской геномике и генетике не разделяют наследственные и ненаследственные заболевания. Любая патология, в том числе даже травма, возникают и развиваются только благодаря наличию и выраженности определенных предрасположенностей, которые задаются генетически и формируются с помощью механизмов наследственности.
Более того, диагностика и лечение заболеваний — не единственная область применения методов генетического анализа и персональной геномики. Другие группы потребительских услуг включают:
1. Предиктивная медицина, то есть, выявление предрасположенностей к тем или иным состояниям и заболеваниям на основе генного анализа. Наиболее распространены два направления такого анализа: поиска генетических маркеров и полногеномного поиска ассоциаций. Генетические маркеры — это белки, сигнализирующие о статистической (чаще всего) связи определенной генной последовательности с определенным заболеванием. Полногеномные ассоциации — это связи между последовательностями генов и фенотипическими признаками (внешними и внутренними свойствами организма, приобретёнными им в ходе развития).На отдельном месте стоит онкогенетика, в частности — анализ изменения генетического и хромосомного аппарата злокачественных клеток, который помогает выявить клетки раковой опухоли на самой ранней стадии её развития, пока методы цитологии и патанатомии никаких изменений не фиксируют.
2. Фармакогенетика — подбор лекарств на основании генетических особенностей. Прогнозирование действия лекарства на организм, аллергий. Создание более безопасных и эффективных препаратов.
3. Планирование семьи — тестирование совместимости супругов, поиск биохимических маркеров патологических состояний, опасных при беременности, маркеров, сигнализирующих вероятность развитий заболеваний у ребенка. Пренатальный генетический скрининг — поиск в сыворотке крови беременной женщины биохимических маркеров, сигнализирующих о вероятности генетических или хромосомных аномалий у плода.
4. Исследование личной генетической истории — этническая принадлежность, происхождение, родословная. Генетическая экспертиза на отцовство, материнство и другие виды родственных связей.
5. Профессиональная ориентация детей — выявление предрасположенности к различным видам спорта, жанрам искусства или другим областям деятельности. В криминологии также делаются попытки связывать с генетическими особенностями склонность к определенным видам преступлений, но на рынок услуг и продуктов эти исследования пока не выходят.
1. Предиктивная медицина, то есть, выявление предрасположенностей к тем или иным состояниям и заболеваниям на основе генного анализа. Наиболее распространены два направления такого анализа: поиска генетических маркеров и полногеномного поиска ассоциаций. Генетические маркеры — это белки, сигнализирующие о статистической (чаще всего) связи определенной генной последовательности с определенным заболеванием. Полногеномные ассоциации — это связи между последовательностями генов и фенотипическими признаками (внешними и внутренними свойствами организма, приобретёнными им в ходе развития).На отдельном месте стоит онкогенетика, в частности — анализ изменения генетического и хромосомного аппарата злокачественных клеток, который помогает выявить клетки раковой опухоли на самой ранней стадии её развития, пока методы цитологии и патанатомии никаких изменений не фиксируют.
2. Фармакогенетика — подбор лекарств на основании генетических особенностей. Прогнозирование действия лекарства на организм, аллергий. Создание более безопасных и эффективных препаратов.
3. Планирование семьи — тестирование совместимости супругов, поиск биохимических маркеров патологических состояний, опасных при беременности, маркеров, сигнализирующих вероятность развитий заболеваний у ребенка. Пренатальный генетический скрининг — поиск в сыворотке крови беременной женщины биохимических маркеров, сигнализирующих о вероятности генетических или хромосомных аномалий у плода.
4. Исследование личной генетической истории — этническая принадлежность, происхождение, родословная. Генетическая экспертиза на отцовство, материнство и другие виды родственных связей.
5. Профессиональная ориентация детей — выявление предрасположенности к различным видам спорта, жанрам искусства или другим областям деятельности. В криминологии также делаются попытки связывать с генетическими особенностями склонность к определенным видам преступлений, но на рынок услуг и продуктов эти исследования пока не выходят.
Анализ этнического происхождения производится путем поиска в геноме заказчика 175 генетических маркеров, специфичных для одной из четырех историко-популяционных групп людей, а именно:
- Европейская группа: Европа (Северная, Южная, Средний Восток), Ближний Восток, Индийский субконтинент (Индия, Пакистан, Шри Ланка)
- Восточноазиатская группа: Япония, Китай, Монголия, Корея
- Юговосточная группа: Филипины, Малайзия, Австралия, Океания
- Африканская группа: Субсахара (Нигерия, Конго и т.д.)
Стоимость полного секвенирования генома человека снижается год от года благодаря развитию технологий и вычислительных мощностей, а также росту конкуренции. Это способствует развитию стартапов в области персональной геномики. Государственное регулирование на российском рынке таким стартапам пока не мешает. Для них важно соразмерять свою деятельность с законодательством о здравоохранении и получить лицензию на осуществление медицинской деятельности, если те или иные услуги попадают под это определение. А также соблюдать законодательство, регулирующее работу с персональными данными.
Подавляющее большинство компаний, оказывающих услуги персональной геномики, даже при наличии медицинской лицензии прописывают в своем лицензионном соглашении и правилах оказания услуг, что результатом оказания этих услуг не является медицинское заключение или диагноз, что услуги не включают в себя методов профилактики, диагностики, лечения, медицинской реабилитации; что полученная в результате тестирования информация предназначена для познавательных, образовательных или развлекательных целей. Это позволяет не попадать под регуляцию медицинских услуг и отражает фактическое положение вещей: результаты генетического анализа должны интерпретировать специализирующиеся по конкретным патологиям врачи.
Компаниям, работающим или планирующим работать в направлении персональной геномики, стоит следить за процессом законотворчества российских регуляторов, так как они могут обратить более пристальное внимание на эту нишу.
Подавляющее большинство компаний, оказывающих услуги персональной геномики, даже при наличии медицинской лицензии прописывают в своем лицензионном соглашении и правилах оказания услуг, что результатом оказания этих услуг не является медицинское заключение или диагноз, что услуги не включают в себя методов профилактики, диагностики, лечения, медицинской реабилитации; что полученная в результате тестирования информация предназначена для познавательных, образовательных или развлекательных целей. Это позволяет не попадать под регуляцию медицинских услуг и отражает фактическое положение вещей: результаты генетического анализа должны интерпретировать специализирующиеся по конкретным патологиям врачи.
Компаниям, работающим или планирующим работать в направлении персональной геномики, стоит следить за процессом законотворчества российских регуляторов, так как они могут обратить более пристальное внимание на эту нишу.
Рынок генетических тестов глазами его игроков
Мы попросили лидеров российского рынка услуг персональной геномики оценить объемы, риски и перспективы этого рынка.
Сегмент рынка диагностики редких наследственных заболеваний составляет около 200 млн рублей в год. Сегмент тестов на предрасположенность к мультифакторным заболеваниям — персональная генетика — около 100 млн рублей.
Темпы роста: около 20-30% в год.
Сейчас три услуги наиболее востребованы: тесты на предрасположенность к мультифакторным заболеваниям (риски развития онкологических, сердечно-сосудистых и других заболеваний), генеалогические ДНК-тесты и услуги по диагностике редких наследственных нарушений у детей.
Наиболее популярными являются услуги, связанные с профилактикой заболеваний (здоровье и долголетие), персональным фитнесом, питанием с учетом генетических особенностей и предрасположенностями к травмам.
Рынок генетики (за исключением тестов на отцовство) находится на зачаточной стадии развития. Почти во всех нишах мы видим рост рынка больше 10% в год, причем во многом за счет вытеснения других не-генетических методик.
Есть 2 проблемы роста: легальная — в России нет специфических регламентирующих актов для генетических тестов, которые сильно отличаются по многим процедурам от простых биохимических. В результате часть генетических тестов оказывается под запретом, другая имеет фактически запретительные барьеры для создания лабораторий.
Существенным ограничением является неготовность населения и врачей к персонализированной и превентивной медицине. Мало кто заботится о профилактике, да и большинство врачей не обладает современными технологиями профилактики заболеваний. То есть результаты генетического теста могут использовать только наиболее квалифицированные специалисты.
На данный момент из российских компаний только «Генотек» вышел на зарубежные рынки — 15 стран, кроме России. Наиболее интересными для нас выглядят рынки Бразилии, Мексики, Ирана и ряда европейских стран — Австрии и Литвы.
Темпы роста: около 20-30% в год.
Сейчас три услуги наиболее востребованы: тесты на предрасположенность к мультифакторным заболеваниям (риски развития онкологических, сердечно-сосудистых и других заболеваний), генеалогические ДНК-тесты и услуги по диагностике редких наследственных нарушений у детей.
Наиболее популярными являются услуги, связанные с профилактикой заболеваний (здоровье и долголетие), персональным фитнесом, питанием с учетом генетических особенностей и предрасположенностями к травмам.
Рынок генетики (за исключением тестов на отцовство) находится на зачаточной стадии развития. Почти во всех нишах мы видим рост рынка больше 10% в год, причем во многом за счет вытеснения других не-генетических методик.
Есть 2 проблемы роста: легальная — в России нет специфических регламентирующих актов для генетических тестов, которые сильно отличаются по многим процедурам от простых биохимических. В результате часть генетических тестов оказывается под запретом, другая имеет фактически запретительные барьеры для создания лабораторий.
Существенным ограничением является неготовность населения и врачей к персонализированной и превентивной медицине. Мало кто заботится о профилактике, да и большинство врачей не обладает современными технологиями профилактики заболеваний. То есть результаты генетического теста могут использовать только наиболее квалифицированные специалисты.
На данный момент из российских компаний только «Генотек» вышел на зарубежные рынки — 15 стран, кроме России. Наиболее интересными для нас выглядят рынки Бразилии, Мексики, Ирана и ряда европейских стран — Австрии и Литвы.
Валерий Ильинский
Генеральный директор Genotek
По нашим оценкам, глобальный объем мирового рынка в 2016 году составит около $12 млрд, объем рынка в России – до $60 млн. В России комплексное генетическое исследование провели около 20 тысяч человек, что говорит о раннем этапе зарождения рынка. Идёт сегментация по направлениям: пренатальная диагностика, онкогенетика, фармакогенетика, потребительская генетика. Крупные компании еще не успели вырасти, и у каждого есть шанс «выстрелить».
Всплески информационных поводов тоже играют значимую роль в распространении интереса к генетическому тестированию. Примером может быть история Анджелины Джоли, удалившей молочные железы. Генетическое тестирование показало у неё наличие мутации в гене BRCA1, значительно повышающей риск развития онкологических заболеваний груди и яичников.
Наиболее популярными сейчас являются услуги диагностики и исследования статуса носительства наследственных заболеваний. Набирают популярность услуги неинвазивной пренатальной ДНК-диагностики наследственных заболеваний.
Растёт востребованность комплексных скрининговых генетических тестов, позволяющих оценить предрасположенности к развитию многофакторных заболеваний, статуса носительства наследственных болезней, индивидуальную чувствительность к лекарственным препаратам, этническое происхождение и многое другое.
В мире существуют два крайне перспективных научно-исследовательских направления в области генетики, по которым в России пока отсутствуют практические примеры реализации. Это исследование микробиома кишечника человека и создание сервиса комплексной молекулярной диагностики в онкологии.
Любому пациенту с онкологией нужно подбирать индивидуально препарат из широкого списка медикаментов. Помимо расширения перечня препаратов, важно повышать точность детекции биомаркеров. Мы разрабатываем комплексный диагностический сервис Solo, который объединяет все современные возможности биомаркерных исследований для оптимального подбора терапии онкологическим больным. При поддержке Минобрнауки в рамках проекта разрабатывается методика неинвазивиного анализа опухоли по образцу крови, что позволит упростить и повысить точность исследования «Соло».
Всплески информационных поводов тоже играют значимую роль в распространении интереса к генетическому тестированию. Примером может быть история Анджелины Джоли, удалившей молочные железы. Генетическое тестирование показало у неё наличие мутации в гене BRCA1, значительно повышающей риск развития онкологических заболеваний груди и яичников.
Наиболее популярными сейчас являются услуги диагностики и исследования статуса носительства наследственных заболеваний. Набирают популярность услуги неинвазивной пренатальной ДНК-диагностики наследственных заболеваний.
Растёт востребованность комплексных скрининговых генетических тестов, позволяющих оценить предрасположенности к развитию многофакторных заболеваний, статуса носительства наследственных болезней, индивидуальную чувствительность к лекарственным препаратам, этническое происхождение и многое другое.
В мире существуют два крайне перспективных научно-исследовательских направления в области генетики, по которым в России пока отсутствуют практические примеры реализации. Это исследование микробиома кишечника человека и создание сервиса комплексной молекулярной диагностики в онкологии.
Любому пациенту с онкологией нужно подбирать индивидуально препарат из широкого списка медикаментов. Помимо расширения перечня препаратов, важно повышать точность детекции биомаркеров. Мы разрабатываем комплексный диагностический сервис Solo, который объединяет все современные возможности биомаркерных исследований для оптимального подбора терапии онкологическим больным. При поддержке Минобрнауки в рамках проекта разрабатывается методика неинвазивиного анализа опухоли по образцу крови, что позволит упростить и повысить точность исследования «Соло».
Сергей Мусиенко
Генеральный директор Биомедицинского холдинга «Атлас»
MyGenetics работает в сегменте direct-to-consumer ДНК-тестов (когда человек получает и использует результаты ДНК-исследования самостоятельно, без обращения к сторонним специалистам). По нашим расчетам, объем этого сегмента на текущий момент в России 300-400 млн рублей, ежегодный рост рынка 20-25%.
В нашем сегменте все большую популярность набирают услуги, за которыми человек видит конкретные рекомендации и советы. Еще 2-3 года назад ДНК-тесты заказывал определенный тип людей, который интересовался новым, познанием себя, саморазвитием и т.д. Их по большей части двигало любопытство. Сейчас же у нас основная масса клиентов — это обычные люди, домохозяйки, рабочие, служащие, пенсионеры, которые используют возможности генетического исследования для своих вполне приземленных задач: сбросить лишний вес, избавиться от проблем с пищеварением, улучшить спортивные показатели, снизить риск развития тех или иных заболеваний. Им уже недостаточно получить просто результаты ДНК-теста, им нужны конкретные персональные рекомендации по тем или иным случаям.
Генетические исследования — это одна большая перспективная ниша, рынок только начал развиваться, нельзя сказать, что какие-то ниши здесь уже «отработаны» и пора переходить в новые. Любой информационный повод способен вызвать ажиотажный спрос на ту или иную услугу. Так, совсем недавно компания Momondo провела акцию «Путешествие по следам ДНК», подняв волну интереса к генетическим исследованиям по генеалогии.
Очень перспективны генетические исследования на тему anti-age. Население Земли стареет и все еще безуспешно ищет таблетку от старения. Современный уровень развития биотехнологий и генетики позволяет надеяться на серьезные прорывы в этом направлении в ближайшем будущем.
Основным сдерживающим фактором активного развития нашего (direct-to-consumer) сегмента является низкая информированность общества, населения о современных возможностях генетики и о ее доступности. Многие думают, что генетика — чисто научная дисциплина, без прикладного значения. Знания о том, какие возможности даёт генетика в плане персонифицированной медицины, почти отсутствуют и у медицинского персонала. Мы с этим сталкиваемся постоянно. Приходится своими силами и ресурсами обучать специалистов из разных регионов. При этом мы понимаем, что это задача национальная и она должна стоять перед соответствующими министерствами и ведомствами, а не перед частной компанией.
Рынки развитых стран являются перспективными в свете их потенциального объема, но в то же время они более зрелые и уже со своей сформировавшейся структурой и правилами игры. Это является как минусом, так и плюсом. В США я презентовал проект MyGenetics научному и предпринимательскому сообществу. Ученых я там ничем не удивил, а вот предприниматели заинтересовались нашим продуктом, тем, как мы его упаковали и в каком формате продаем. Клиенты получают результаты ДНК-исследований в формате глянцевого журнала, где простым языком доносится информация о генетических особенностях питания и физических нагрузок. В США здоровое питание — устоявшийся тренд. И ниша нашей компании — нутригенетика, «питание по генам», четко ложится в этот тренд. Поэтому попробовать себя на рынке США — очень заманчивая перспектива, но мы понимаем, что это потребует значительных ресурсов. Так что в настоящее время мы сосредоточены на рынке России и близлежащих стран. Хотя уже сейчас ведем активные переговоры с партнером о нашем представительстве в Европе. Надеемся, уже этой осенью пойдут первые продажи из Европы.
В нашем сегменте все большую популярность набирают услуги, за которыми человек видит конкретные рекомендации и советы. Еще 2-3 года назад ДНК-тесты заказывал определенный тип людей, который интересовался новым, познанием себя, саморазвитием и т.д. Их по большей части двигало любопытство. Сейчас же у нас основная масса клиентов — это обычные люди, домохозяйки, рабочие, служащие, пенсионеры, которые используют возможности генетического исследования для своих вполне приземленных задач: сбросить лишний вес, избавиться от проблем с пищеварением, улучшить спортивные показатели, снизить риск развития тех или иных заболеваний. Им уже недостаточно получить просто результаты ДНК-теста, им нужны конкретные персональные рекомендации по тем или иным случаям.
Генетические исследования — это одна большая перспективная ниша, рынок только начал развиваться, нельзя сказать, что какие-то ниши здесь уже «отработаны» и пора переходить в новые. Любой информационный повод способен вызвать ажиотажный спрос на ту или иную услугу. Так, совсем недавно компания Momondo провела акцию «Путешествие по следам ДНК», подняв волну интереса к генетическим исследованиям по генеалогии.
Очень перспективны генетические исследования на тему anti-age. Население Земли стареет и все еще безуспешно ищет таблетку от старения. Современный уровень развития биотехнологий и генетики позволяет надеяться на серьезные прорывы в этом направлении в ближайшем будущем.
Основным сдерживающим фактором активного развития нашего (direct-to-consumer) сегмента является низкая информированность общества, населения о современных возможностях генетики и о ее доступности. Многие думают, что генетика — чисто научная дисциплина, без прикладного значения. Знания о том, какие возможности даёт генетика в плане персонифицированной медицины, почти отсутствуют и у медицинского персонала. Мы с этим сталкиваемся постоянно. Приходится своими силами и ресурсами обучать специалистов из разных регионов. При этом мы понимаем, что это задача национальная и она должна стоять перед соответствующими министерствами и ведомствами, а не перед частной компанией.
Рынки развитых стран являются перспективными в свете их потенциального объема, но в то же время они более зрелые и уже со своей сформировавшейся структурой и правилами игры. Это является как минусом, так и плюсом. В США я презентовал проект MyGenetics научному и предпринимательскому сообществу. Ученых я там ничем не удивил, а вот предприниматели заинтересовались нашим продуктом, тем, как мы его упаковали и в каком формате продаем. Клиенты получают результаты ДНК-исследований в формате глянцевого журнала, где простым языком доносится информация о генетических особенностях питания и физических нагрузок. В США здоровое питание — устоявшийся тренд. И ниша нашей компании — нутригенетика, «питание по генам», четко ложится в этот тренд. Поэтому попробовать себя на рынке США — очень заманчивая перспектива, но мы понимаем, что это потребует значительных ресурсов. Так что в настоящее время мы сосредоточены на рынке России и близлежащих стран. Хотя уже сейчас ведем активные переговоры с партнером о нашем представительстве в Европе. Надеемся, уже этой осенью пойдут первые продажи из Европы.
Владимир Волобуев
Управляющий директор и сооснователь MyGenetics
Компании, известные на российском рынке
B2C
«Атлас». Самопрезентация: «Первая в России группа компаний, реализующая концепцию персональной медицины». Генетический тест выявляет риски заболеваний, вероятность носительства наследственных патологий, особенности реакции на лекарства, этническое происхождение, спортивные предрасположенности. По результатам теста проводится консультация врача, предлагаются рекомендации по профилактике болезней, приему лекарств, корректировке образа жизни. Отдельная услуга — онкодиагностика.
Компания появилась в 2013 году, в 2015 году выручка составила 150 млн рублей, а в первом квартале 2016 года — 50 млн рублей. Стоимость генетического теста — 29900 рублей.
Компания появилась в 2013 году, в 2015 году выручка составила 150 млн рублей, а в первом квартале 2016 года — 50 млн рублей. Стоимость генетического теста — 29900 рублей.
Genotek. По направлению персональной генетики предлагают 5 тестов — «Здоровье и долголетие», «Планирование детей», «Диета и фитнес», «Таланты и спорт», «Генеалогия». Все пять тестов стоят 26 990-30 950 рублей, один тест — 14 990 рублей. Полное секвенирование генома — 425 000 рублей.
«Геноаналитика», сервис «Мой ген». Один из пионеров рынка, появился в 2009 году. Диагностика предрасположенности к заболеваниям, реакция на лекарства, рекомендации по спорту, образу жизни, диете. Готовится к запуску тест на этническое происхождение. В 2015 году выручка компании «Геноаналитика» составила $1,1 млн. Половина этой суммы приходится на генетические тесты «Мой ген».
«Спортивная генетика». Компания специализируется на интерпретации генетических данных для спорта и фитнеса. Пользователь может через сайт отправить в файле свои генетические данные — эти данные будут обработаны алгоритмом, затем их проверят профессиональные генетики и спортивные методисты. На выходе пользователь получает отчет о том, какие виды спорта и физических нагрузок ему лучше подходят. Стоимость такой интерпретации в России составляет 4900 рублей.
Компания появилась в 2014 году. По словам основателя «Спортивной генетики» Ивана Куца, в 2015 году выручка компании составила 1,5 млн рублей, а в первом квартале 2016 года — 1,2 млн рублей. Основатели планируют внедрять в свои разработки машинное обучение.
Компания появилась в 2014 году. По словам основателя «Спортивной генетики» Ивана Куца, в 2015 году выручка компании составила 1,5 млн рублей, а в первом квартале 2016 года — 1,2 млн рублей. Основатели планируют внедрять в свои разработки машинное обучение.
Genetico. Специализируется на планировании семьи, пренатальной диагностике, генетической диагностике фертильности. Также проводит тест на генетические заболевания, происхождение. Подготовка к беременности — от 12 до 55 тысяч рублей, тесты на отдельные генетические заболевания — от 2 до 9 тысяч рублей.
MyGenetics. «Персональный план питания и фитнеса на основе ДНК-анализа». Специализируется на анализе генетических факторов, связанных с питанием. В том числе реакции на продукты и факторы среды и особенности пищевого поведения. Помогает подобрать диету, сопровождается рекомендациями по физической активности, изменению образа жизни. В ноябре 2015 ежемесячная выручка составляла до 1,2 млн рублей.
Oftalmic. Генетическая диагностика глазных болезней. Цена диагностики от $300 до $3000 долларов. По данным СПАРК на начало 2016 года, ежегодная прибыль Oftalmic составляет несколько сотен тысяч рублей.
Основатель Genetico Артур Исаев считает, что большинство продуктов по генетическому тестированию попадают в категорию «развлекательной генетики». Во-первых, большая часть данных описывает предрасположенности, для практической интерпретации которых врачом нет достаточных оснований. Вероятность проявления большинства рассматриваемых тестом генетических изменений невысока.
Целый ряд заболеваний, в том числе диабет и сосудисто-сердечные заболевания, связаны не с одним геном, а с группой генов, поэтому изменения только одного из генов может как серьёзно повлиять на здоровье человека, так и не повлиять вообще. У исследователей пока очень мало научной информации о том, как именно изменения в генах связаны с распространёнными заболеваниями.
При этом разные генетические стартапы в мире по-разному интерпретируют одни и те же полиморфизмы — и, если кто-то выявил, что определённая особенность увеличивает риски заболевания, кто-то про ту же особенность скажет, что она уменьшает риски.
Источник.
При этом разные генетические стартапы в мире по-разному интерпретируют одни и те же полиморфизмы — и, если кто-то выявил, что определённая особенность увеличивает риски заболевания, кто-то про ту же особенность скажет, что она уменьшает риски.
Источник.
Артур Исаев
Основатель Genetico
Поэтому сам по себе генетический тест пока оказывается развлекательным и познавательным продуктом для премиум-аудитории. Чтобы перевести его эффект из развлекательного в практическое поле, нужны консультации профильных врачей, дополнительные анализы, рекомендации профессиональных специалистов по питанию и другим аспектам образа жизни.
У наших компаний хорошие перспективы выхода на зарубежные рынки. Генетические тесты в США и Европе стали известны гораздо раньше, но проблемы качественной упаковки этих услуг в потребительский продукт, понятный массовой аудитории, там тоже в процессе решения.
Ещё один риск при работе в России — цена на реактивы, которая зависит от курса доллара.
У наших компаний хорошие перспективы выхода на зарубежные рынки. Генетические тесты в США и Европе стали известны гораздо раньше, но проблемы качественной упаковки этих услуг в потребительский продукт, понятный массовой аудитории, там тоже в процессе решения.
Ещё один риск при работе в России — цена на реактивы, которая зависит от курса доллара.
B2B, научные проекты
Франшиза «Мой Ген». Стоимость открытия собственного центра ДНК-тестирования — 800 тысяч рублей. Декларируется возможность заработать до 3 млн рублей уже за первый год.
OncoFinder. Подбор оптимальной терапии раковых опухолей на основе исследования аномалий в раковой клетке. Решает проблему неоптимального подбора химиотерапии. Среди продуктов — как пакет рекомендаций по результатам теста биологических образцов (60 тысяч рублей), так и доступ к облачному сервису для самостоятельного анализа (стоимость в полтора-два раза меньше). Основатели OncoFinder заявляют, что привлекли более $1 млн инвестиций, а продукты продаются 15 российским и 10 зарубежным клиникам и лабораториям.
«РосГенДиагностика». Разрабатывает автоматизированный сервис генной диагностики и подбора оптимального лечения для онкологических больных. Ориентируется в первую очередь на рынок Европы и США. Проект находится на стадии небольших клинических исследований, поддерживается фондом «Сколково», заявляет о получении инвестиций из разных источников на сумму более $500 тысяч.
UGENE, проект компании «Унипро». Свободное ПО для молекулярно-биологических исследований. Позволяет работать с данными секвенирования генома, анализировать белки, визуализировать процессы в ДНК и РНК. Коммерческая лицензия стоит 40 тысяч рублей в год, платящих пользователей сейчас менее 5%.
Биобанки
Для исследований и работы с результатами генетических анализов, их данные нужно где-то хранить, и сегодня в мире идет активный процесс накопления и хранения геномной информации в больших базах данных — биобанках. Создание таких хранилищ в первую очередь связано с необходимостью проведения медицинских исследований и диагностики смертельно-опасных заболеваний, которые требуют увеличения масштабов исследуемых данных. Для максимально точных сравнительных показаний ученым и/или медицинским специалистам требуется максимально большая база ДНК-образцов.
Эта B2B-ниша в генетической медицине слабо развита в России: пока биобанки создаются только отдельными учеными и небольшими компаниями под конкретные, а иногда и только краткосрочные нужды. Тогда как во многих странах банки биоинформации становятся сначала проектами национального масштаба, а затем преобразуются в системообразующий формат для мировой науки. Например, крупнейшие из них:
Эта B2B-ниша в генетической медицине слабо развита в России: пока биобанки создаются только отдельными учеными и небольшими компаниями под конкретные, а иногда и только краткосрочные нужды. Тогда как во многих странах банки биоинформации становятся сначала проектами национального масштаба, а затем преобразуются в системообразующий формат для мировой науки. Например, крупнейшие из них:
• «3 миллиона геномов» (3-Million Genomes Project), Китай
В рамках проекта планируется собрать и расшифровать геномы одного миллиона человек, геном одного миллиона бактерий, необходимых для жизнедеятельности человеческого организма (микробиоты), а также геном миллиона растений и животных.
• 215 млн долларов в 2016 году — на исследование геномов, США
В США правительство предлагает потратить в 2016 году $215 млн на развитие персональной медицины, и для этого планируется расшифровка ДНК одного миллиона волонтеров. Еще $130 млн планируется вложить в проект Национального Института Здоровья, чтобы определить, как гены волонтеров, образ жизни и окружающая среда влияют на их здоровье, и $70 млн — на исследования механизмов развития онкологических заболеваний.
• GHC (The German National Cohort), Германия
В рамках проекта более 100 тысяч мужчин и 100 тысяч женщин каждые пять лет будут проходить добровольное анкетирование, сдачу биоматериалов и сведений о состоянии здоровья.
• UK Biobank, Великобритания
Проект был запущен при поддержке частного и государственного сектора. Один из самых первых банков генетической информации, собравший данные 500 тысяч человек за период с 2006 по 2010 год. Сейчас идет работа над созданием онлайн-платформы, которая позволит ученым эффективно работать с генетическими данными.
• Проект «100000 геномов» (Genome 10К Project), Великобритания
Создатели проекта сосредоточились на исследованиях онкологических и редких генетических заболеваний, параллельно с накоплением данных активно ведутся исследования, которые уже дают первые результаты.
• 200 биобанков Нидерландов
В Нидерландах уже создано около 200 биобанков, которые охватывают данные 900 тысяч жителей, то есть 5% всего населения страны. Следующий этап развития программы — обеспечить взаимодействие и обмен данными между существующими банками.
Так данные биобанков удваиваются в объеме примерно каждые 7 месяцев. Ежегодно лаборатории по расшифровке ДНК генерируют несколько петабайт секвенированных данных в год (1 терабайт содержит около 1 трлн субъединиц ДНК).
В рамках проекта планируется собрать и расшифровать геномы одного миллиона человек, геном одного миллиона бактерий, необходимых для жизнедеятельности человеческого организма (микробиоты), а также геном миллиона растений и животных.
• 215 млн долларов в 2016 году — на исследование геномов, США
В США правительство предлагает потратить в 2016 году $215 млн на развитие персональной медицины, и для этого планируется расшифровка ДНК одного миллиона волонтеров. Еще $130 млн планируется вложить в проект Национального Института Здоровья, чтобы определить, как гены волонтеров, образ жизни и окружающая среда влияют на их здоровье, и $70 млн — на исследования механизмов развития онкологических заболеваний.
• GHC (The German National Cohort), Германия
В рамках проекта более 100 тысяч мужчин и 100 тысяч женщин каждые пять лет будут проходить добровольное анкетирование, сдачу биоматериалов и сведений о состоянии здоровья.
• UK Biobank, Великобритания
Проект был запущен при поддержке частного и государственного сектора. Один из самых первых банков генетической информации, собравший данные 500 тысяч человек за период с 2006 по 2010 год. Сейчас идет работа над созданием онлайн-платформы, которая позволит ученым эффективно работать с генетическими данными.
• Проект «100000 геномов» (Genome 10К Project), Великобритания
Создатели проекта сосредоточились на исследованиях онкологических и редких генетических заболеваний, параллельно с накоплением данных активно ведутся исследования, которые уже дают первые результаты.
• 200 биобанков Нидерландов
В Нидерландах уже создано около 200 биобанков, которые охватывают данные 900 тысяч жителей, то есть 5% всего населения страны. Следующий этап развития программы — обеспечить взаимодействие и обмен данными между существующими банками.
Так данные биобанков удваиваются в объеме примерно каждые 7 месяцев. Ежегодно лаборатории по расшифровке ДНК генерируют несколько петабайт секвенированных данных в год (1 терабайт содержит около 1 трлн субъединиц ДНК).
Важность развития генетических банков трудно переоценить. С их помощью возможно выявлять гены и мутации, ответственные за возникновение тех или иных заболеваний, осуществлять их раннюю диагностику. На этой основе ведется работа по созданию таргетированных лекарств и методик лечения. Первая сложная задача — начать формировать такой банк, вторая, не менее важная — создать удобную информационную инфраструктуру, чтобы обеспечить обмен данными между участниками, а также другими банками. Решение этих задач поможет врачу и исследователю быстро и просто найти потенциально ценную для лечения информацию. Только так биобанки смогут стать одним из главных движущих факторов развития новой предиктивной медицины.
Молекулярные данные по своему объему начинают занимать одно из первых мест среди всех источников данных. Ниша генетических тестов — это только небольшая часть этого объема. Уже в ближайшем десятилетии геномика, по оценкам, будет производить зеттабайты данных в год.
Главной задачей становится правильным образом интерпретировать эти данные для научных и медицинских целей, использовать их для лечения больных. Для этого необходимо не только собрать геномную информацию, но и обеспечить условия для ее надежного хранения, активного использования. Чтобы эти данные можно было легко и быстро обрабатывать, нужно организовать удобный доступ к ним для врачей и ученых.
Для врача имеют ценность не сами гигантские массивы информации, полученной в результате секвенирования ДНК или РНК, а только результаты их сложной математической обработки, а также сопоставления с аналогичными данными других больных, полученными исследователями и врачами во всем мире.
Поэтому новая медицина серьезно зависит от достигнутого прогресса в области информационных технологий. Можно даже сказать, что она полностью базируется на технологиях обработки, хранения, анализа и инженерии новых, молекулярных данных (объединенных с «традиционной» медицинской информацией – описанием проявлений болезни, результатами анализов и др.). Формируется абсолютно новая отрасль — индустрия биологических и медицинских информационных технологий (биоИТ).
В России созданием таких технологий и решением основных задач биоИТ занимается, например, Московский центр исследований и разработок EMC по облачным вычислениям и большим данным в «Сколково». Сейчас мы совместно с иностранными коллегами из компании EMC работаем над проектом создания удобной информационной инфраструктуры, которая поможет врачу и исследователю находить ценную для лечения информацию, анализировать и обмениваться ей для исследовательского и прикладного использования.
Система ускорит работу врачей, которые до сих пор вручную ищут информацию в многочисленных источниках. Она обеспечит клиникам возможность собрать накопленные знания и эффективно в них ориентироваться.
Один из элементов этой системы уже получил положительные отзывы на выставке-конференции в области информационных технологий, биоинформатики и геномной медицины BioIT World. Сейчас мы реализуем пилотный проект в крупной американской клинике.
Главной задачей становится правильным образом интерпретировать эти данные для научных и медицинских целей, использовать их для лечения больных. Для этого необходимо не только собрать геномную информацию, но и обеспечить условия для ее надежного хранения, активного использования. Чтобы эти данные можно было легко и быстро обрабатывать, нужно организовать удобный доступ к ним для врачей и ученых.
Для врача имеют ценность не сами гигантские массивы информации, полученной в результате секвенирования ДНК или РНК, а только результаты их сложной математической обработки, а также сопоставления с аналогичными данными других больных, полученными исследователями и врачами во всем мире.
Поэтому новая медицина серьезно зависит от достигнутого прогресса в области информационных технологий. Можно даже сказать, что она полностью базируется на технологиях обработки, хранения, анализа и инженерии новых, молекулярных данных (объединенных с «традиционной» медицинской информацией – описанием проявлений болезни, результатами анализов и др.). Формируется абсолютно новая отрасль — индустрия биологических и медицинских информационных технологий (биоИТ).
В России созданием таких технологий и решением основных задач биоИТ занимается, например, Московский центр исследований и разработок EMC по облачным вычислениям и большим данным в «Сколково». Сейчас мы совместно с иностранными коллегами из компании EMC работаем над проектом создания удобной информационной инфраструктуры, которая поможет врачу и исследователю находить ценную для лечения информацию, анализировать и обмениваться ей для исследовательского и прикладного использования.
Система ускорит работу врачей, которые до сих пор вручную ищут информацию в многочисленных источниках. Она обеспечит клиникам возможность собрать накопленные знания и эффективно в них ориентироваться.
Один из элементов этой системы уже получил положительные отзывы на выставке-конференции в области информационных технологий, биоинформатики и геномной медицины BioIT World. Сейчас мы реализуем пилотный проект в крупной американской клинике.
Леонид Левкович-Маслюк
Генеральный директор центра исследований и разработок EMC по облачным технологиям и большим данным в «Сколково»
© Rusbase, 2016
Фото: Shutterstock
Текст: Людмила Кудрявцева
Фото: Shutterstock
Текст: Людмила Кудрявцева
Людмила Кудрявцева