RUSBASE
«Я потратила $300 на определение курса тренировок по ДНК и вот что из этого вышло»
Журналист издания The Verge Энджела Чен решила проверить популярный сервис фитнес-рекомендаций, составленных на основе ДНК. На эксперимент ушло около $300, а результаты оказались… не особо впечатляющими.




В январе этого года я решила пробежать полумарафон. Мне захотелось выйти за пределы своих возможностей и стать улучшенной версией себя. Несколько месяцев подряд я вставала в шесть утра на пробежку перед работой, меня мотивировала сладость эндорфинов и еще более сладкое чувство уверенности в своих силах. Но затем пришла зима, я набрала вес и снова готова пробежать только 5 километров.

Чтобы вернуть себя в былом величии я заново скачала приложение для подготовки к полумарафону и купила за $100 пару беговых кроссовок New Balance. Затем я заинтересовалась генетическими тестами, которые якобы могли сообщить мне всю необходимую информацию для забега на дальнюю дистанцию.
Расходы на эксперимент оплатил мой работодатель, иначе я бы не смогла бы его себе позволить.
Генетические тесты для определения моих физиологических параметров казались вполне подходящим вариантом для такого человека, как я. Я до сих пор каждый день ношу браслет Fitbit, хотя с момента покупки уже прошло два года (многие носят его не более полугода и я собой горжусь). У меня есть умные весы и часы для бега. На специальных форумах вы найдете общие советы по здоровью, а тесты ДНК обещали сообщить мне конкретную информацию об именно моем состоянии.

За тестами я обратилась в компанию Helix. Она использует более продвинутый метод определения последовательности генома, чем в большинстве других коммерческих ДНК-тестов и подает себя как платформу.

Вот как она работает: сначала надо отправить в Helix свои генетические данные, а компания определяет последовательность генома. Затем вы заказываете анализ данных у посредников. Анализы бывают разные — можно узнать, есть ли у вас риск развития генетических заболеваний или как будет выглядеть ваш будущий ребенок. Или получить рекомендации по выбору вина, «рассчитанные научным методом на основе вашего ДНК».

Я приобрела у Helix одноразовую услугу определения геномной последовательности за $80 и программу Fitness Diet Pro за $220 у компании DNAFit. Последняя должна была дать рекомендации о том, как мне правильно питаться и заниматься — в частности, рассказать, как мое тело реагирует на пищу, богатую углеводами и насколько быстро я восстанавливаю силы после тренировки. Расходы на эксперимент оплатил мой работодатель, иначе я бы не смогла бы его себе позволить.

Когда пришел набор для сдачи анализов, я поплевала в трубочку, запечатала емкость и отправила обратно в Helix. Затем я получила результаты. Они были довольно интересными, но большую часть информации я уже знала. Мне хотелось узнать нечто, что помогло бы мне улучшить себя, но оказалось, что генетика от Helix нужна для развлекательных целей.
Сейчас стоимость определения геномной последовательности в 400 тысяч раз ниже, чем в 2001 году, а все благодаря прорывам в области технологии.
Проект определения генома человека был анонсирован в 1989 году. Тогда эта процедура должна была стоить $3 миллиарда. В итоге ее цена оказалась немного меньшей, а с годами падала все сильнее и сильнее. Сейчас стоимость определения геномной последовательности в 400 тысяч раз ниже, чем она была в 2001 году, а все благодаря прорывам в области технологии, считает Стивен Зальцберг, профессор геномики из Университета Джона Хопкинса в Балтиморе. Определение последовательности ДНК не только подешевело, но и стало более точным.

Представьте, что ваша ДНК — это книга, в которой миллионы букв. В большинстве случаев для определения последовательности достаточно взглянуть на несколько конкретных символов. Например, если вы на странице 47 есть буква А, то значит, что у вас больше шансов развития болезни Альцгеймера, а если на ее месте стоит С, то вероятность ниже.

Буквы — это однонуклеотидные полиморфизмы (если коротко то SNPs или снипсы). Снипсы разбросаны по всему геному. «Все равно что если бы вы читали выдержки из книги», — заметил Зальцберг. А теперь представьте, что вы смотрите не на разбросанные по книге буквы, а читаете целые предложения, то есть геномные последовательности, как это делает Helix. Профессор Зальцберг считает, что такой метод секвенирования экзома позволяет добиться огромной точности и помогает выявить даже редкие генетические заболевания.

Генетические результаты могут рассказать вам о ваших предках и будущих детях. С их помощью можно определить риск заболевания раком и прочими болезнями. Существует огромное количество литературы, посвященной этичности подобных тестов и тому, как они могут влиять на наши поступки, но к моему случаю все это не относится. Несколько лет назад я прошла ДНК-тест 23andMe — его результаты сообщили мне, что я на 99,5% китаянка, у меня нет никаких генетических заболеваний и, скорее всего, у меня темные волосы. Но я все это уже знала — да, у меня темные волосы и это неудивительно, ведь я и правда китаянка, а что касается здоровья, то я итак понимала, что я более-менее здоровый человек.

На этот раз мне хотелось стать лучше. Тесты вроде Fitness Diet Pro должны были определить по генам особенности моего организма, например, какие у меня мышцы — быстро или медленно сокращающиеся. В теории эта информация подсказала бы мне, какую еду мне надо употреблять и какие тренировки делать, и помогла бы преодолеть финишную черту.
Я узнала, что у меня есть ген быстро растяжимых мышц, который обычно бывает у спринтеров, хотя я гораздо лучше показываю себя на дальних дистанциях.
Но все это возможно только если верить исследованиям, а они не всегда надежды. Эрик Топол, генетик исследовательского института Scripps писал, что «Helix делает потребительской геномике плохое имя», потому что методы компании основаны на непроверенной науке. Сам метод секвенирования точен, утверждает Топол, но анализ на его основе не всегда. Множество исследований, связывающих ту или иную характеристику человека с геном, базируются на плохо изученном материале и единичных экспериментах, считает Топол.

По словам ученого, проверка на наличие генетических заболеваний от Helix вполне надежна, а вот дополнительная аналитика вроде Fitness Diet Pro бесполезна. (Один из биологов как-то создал шуточную версию составления винных рекомендаций по ДНК, а потом обнаружил, что такая услуга реально существует). «Я изучил многие подобные сервисы и их эффективность не подтверждена наукой, — сказал Топол. — При этом в минусе остается клиент, ведь у него нет времени и знаний, чтобы разобраться в научных статьях, к которым зачастую просто нет доступа. Как же люди узнают правду?»

Через шесть недель ко мне пришли результаты анализа Fitness Diet Pro в виде множества PDF-файлов с красочными схемами и фотографиями людей, которые выглядели намного счастливее меня.

Результаты анализа были не просто очень понятными, они были составлены без лишних обещаний. И тут авторов можно понять: однажды Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США запретило 23andMe продавать свои наборы для проведения анализов, поскольку компания рекламировала их, как источник надежной медицинской информации без надлежащего разрешения.

В документах DNAFit указано, что компания не несет никакой ответственности, если с вами что-либо случится после выполнения рекомендаций. В каждом разделе отчета стоят пометки о том, какую информацию может показать тест, а какую нет и предупреждения о том, что результаты анализа не могут «определить ваш возможный уровень навыка в том или ином спорте».

В одном месте была заметна эффективность секвенирования экзома — там где говорилось о различии между спортсменами, которые в основном тратят энергию короткими вспышками (например, спринтеры и тяжелоатлеты) и теми, кто лучше выдерживает долгую нагрузку (например, марафонцы и скалолазы).

В 2014 году, когда я прошла тест от 23andMe. Я узнала, что у меня есть ген быстро растяжимых мышц, который обычно бывает у спринтеров, хотя я гораздо лучше показываю себя на дальних дистанциях. Тест Fitness Diet Pro показал, что у меня не только есть этот ген, но и гены, отвечающие за выносливость, причем в большем количестве.

По результатам анализа выяснилось, что я на 67,2% выносливый спортсмен, а на 32,8% тяжелоатлет. Эти цифры показались мне до невероятного точными. Как оказалось, алгоритм Fitness Diet Pro рассчитывает их на основе множества исследований эффектов, которые оказывает каждый ген.
Мне порекомендовали есть больше брокколи и другой капусты.
Один из основателей DNAFit Эндрю Стили раньше был олимпийским чемпионом и в 2008 году получил бронзовую медаль на эстафете 4х400 метров на Олимпиаде в Пекине. Именно он объяснил мне значение результатов анализа. У Стили не было генов, отвечающих за быстрое сокращение мышц, какие есть у большинства элитных спринтеров. «Я добился небольшого успеха, но после провала в своей карьере я углубился в исследования и открыл для себя генетику», — рассказал Стили.

Анализ показал, что у меня повышенный риск повреждения мягких тканей, хотя меня лишь пару раз мучала боль в колене и я не слишком нагружаю свой организм. Стили расспросил меня о болях в коленях и посоветовал ряд полезных упражнений на эту часть тела, например, приседания с медицинским мячом. Выяснилось, что я быстрее восстанавливаю силы после тренировок, поэтому Стили порекомендовал мне бегать с интервалами.

В плане диеты анализ показал, что у меня все «в норме» от потребности в антиоксидантах и витамине B до омега-3 кислот. Как и в тесте от 23andMe в результатах анализа было сказано, что у меня непереносимость лактозы. А еще обнаружилось, что у меня отсутствует вариант гена, который помогает печени очищаться. Чтобы это восполнить, Стили порекомендовал мне есть больше брокколи и другой капусты.

Эффективность секвенирования экзома от Helix превосходна, а вот бизнес-модель компании оставляет желать лучшего. Один из ее минусов в том, что у вас нет доступа к собственным генетическим данным. Вы не можете использовать их, чтобы узнать о себе, а если вы провести анализ от другой компании или показать информацию своему врачу, вам придется заново заказывать процедуру секвенирования. По словам представителей Helix, в будущем клиенты смогут приобрести чистые данные за дополнительную плату.

Helix собирает демографические сведения, генетические данные и историю поиска по сайту. Компания делится генетической информацией только со своими партнерами (в данном случае с DNAFit), но у партнеров может быть своя политика конфиденциальности. Поэтому всегда стоит ее проверять, считает Кейти Спектор-Багдэди, специалист по биоэтике из Мичиганского университета. А еще нужно узнать, не собирается ли компания продавать ваши генетические данные, как 23andMe и Ancestry.

Например, в политике конфиденциальности DNA Fit сказано, что компания не будет продавать информацию о вас третьим лицам без вашего ведома. То же самое утверждает фирма Vinome, которая составляет рекомендации по вину на основе ДНК, но в то же время оставляет за собой право использовать ваш генетический материал для разработки своих продуктов. Arivale, партнер Helix, который предоставляет консультации по здоровью на основе ДНК, может передавать информацию о вашем состоянии в лаборатории, сторонним подрядчикам и компаниям для дальнейшей оценки.
Генетические данные не заставят нас изменить свое поведение и улучшить собственную жизнь.
Helix может расширить свою базу участников. По словам Спектор-Багдэди, сейчас большая часть генетических данных в биологических банках поступает от европейцев и жителей Кавказа. Чем разнообразнее будут участники, тем лучше это будет для дальнейших исследований.

Похожие обещания раньше давала Apple для своей платформы ResearchKit. И ей во многом удалось их выполнить — одно из приложений компании собрало данные более 41 тысячи человек, правда некоторые вопросы этики и конфиденциальности остаются открытыми.

И если бы Helix отдавал собранные данные их владельцам, они бы смогли использовать их в любых исследованиях, а не только той компании, которая разрешила. Сейчас Helix предлагает почти 30 различных услуг и заключает всевозможные партнерства. Например, вместе с клиникой Мэйо компания разрабатывает образовательное приложение о генетике.

Генетик Топол говорит, что он «большой фанат» доступной геномики, но только если она работает правильно. То есть когда каждый пользователь получает информацию о себе, а все результаты анализа подтверждены научными доказательствами. Доступная геномика должна быть скрупулезной и не допускать неясностей. «Я думаю, что Helix может стать очень важной и сильной компанией, если избавится от всего этого мусора, — считает Топол. — Но пока нет никаких признаков, что она это сделает».

Но хоть Helix использует продвинутые методы, а один из основателей DNAFit отлично разбирается в вопросе, далеко не факт, что вся эта информация поможет мне пробежать полумарафон. В большинстве случаев генетические данные не заставят нас изменить свое поведение и улучшить собственную жизнь. Исследования показывают, что знаний о генетическом риске недостаточно, чтобы вы стали вести себя иначе.
Если даже важной информации о вашем здоровье недостаточно, чтобы изменить ваше поведение, то советы есть побольше брокколи точно не помогут.
Для меня некоторые результаты вообще могут оказаться неактуальными, потому что я представитель азиатской расы, а большая часть данных для исследования была получена от европеоидов.

Да и многие «наблюдения» были мне уже известны. Анализ Fitness Diet Pro показал, что кофе действует на меня сильнее обычного, но я итак была в курсе, что после пары глотков этого напитка я не могу уснуть всю ночь. Советы Стили тоже оказались не оригинальными — когда я заглянула на сабреддит посвященный бегу, я выяснила, что многим советуют бегать с интервалами и делать приседания. Да и всем нам лучше есть побольше брокколи и гены тут не причем.

Также многие тесты указывают лишь на малейшие отклонения от нормы. Они не играют никакой роли, если только вы не олимпийский спортсмен, как Стили.

Если вам сообщат, какой у вас риск развития тех или иных болезней, вы вряд ли бросите курить, начнете больше двигаться или чаще пользоваться солнцезащитным кремом. «Люди остро реагируют на информацию о немедленной опасности», — пишет Тереза Марто, глава отдела исследования поведения и здоровья из Кембриджского университета. А генетические тесты дают информацию о довольно абстрактной и отдаленной угрозе.

Если даже важной информации о вашем здоровье недостаточно, чтобы изменить ваше поведение, то советы есть побольше брокколи точно не помогут. Я знаю это по себе: если я буду угрюмо повторять себе, что «мое тело рождено для бега», я не избавлюсь от мучений во время пробежки и после нее.

Но что же может заставить людей изменить свое поведение? «Если бы мы знали ответ на этот вопрос, в обществе бы произошли крупные перемены, — считает Брайан Зигмунд-Фишер, профессор отношения к здоровью из Мичиганского университета. Тереза Марто с ним согласна — по ее мнению, изменить положение могут только перемены на законодательном уровне, как это было с введением налога на табачные продукты. Социальные факторы влияют на человека сильнее, чем знания о генетике. Например, нравится ли ему это занятие или вписывается ли оно в его образ жизни и график?

Я спросила у Джеймса Лю, вице-президента по прикладной геномике Helix, что он думает на этот счет. Тот ответил, что люди должны сами решать, что для них полезно. «Сейчас люди хотят пробовать что-то новое и оптимизировать свою жизнь, поэтому у них есть право на получение достоверной научной информации, — сказал он. — Наша цель сделать так, чтобы эти люди понимали, что получают и принимали верные решения».
Подобное несерьезное отношение к науке может привести к негативным последствиям.
В отличие от астрологии генетические тесты вызывают ощущение чего-то проверенного и научного. И чем дешевле становится процедура секвенирования, тем проще нам заглянуть в свою ДНК. Но даже точная наука может быть бесполезной.

Helix берет серьезную часть науки и приукрашивает ее так, будто ДНК-тесты это не только серьезная, техническая лабораторная работа. На основе ДНК вам даже могут связать персонализированный шарф. А подобное несерьезное отношение к науке может привести к негативным последствиям.

Над такой наукой не стоит шутить. Тесты от 23andMe рассказали мне, какого типа моя ушная сера, но при этом дали мне ценную информацию о риске развития генетических заболеваний. В Helix вам могут дать двусмысленные данные, от которых не будет пользы, а распространение сомнительной научной информации контрпродуктивно.

Получается, что работа Helix не так далека от астрологии. Со стороны может показаться глупым думать, что астрологические знаки влияют на жизнь, но существуют реальные исследования, посвященные влиянию месяца рождения на образованность, способности и социально-экономический статус человека. Возможно, здесь есть какая-то реальная связь, но вряд ли месяц рождения на самом деле играет большую роль.

Я, к примеру, Рыбы, но мой день рождения выпадает на число, когда Рыбы переходят в Овна. Так кто же я — мечтательный творец-Рыбы или импульсивный Овен? Должна ли я больше заниматься спринтом из-за гена, влияющего на мои мышцы или лучше попробовать пробежать марафон ради других генов?

Можно долгое время анализировать время и место моего рождения, изучать взаимодействие моих генов и выяснять, какие из них самые сильные. А можно просто пообщаться со мной, задать какие-нибудь вопросы, понаблюдать. И информация, полученная в ходе общения, наверняка окажется более точной.

Вряд ли Helix сможет кому-то серьезно навредить, но и маловероятно, что компания кому-то поможет. Я записалась на один полумарафон в июне и пропустила его. Через две недели, гонимая чувством вины, записалась на еще один. И снова пропустила.

Я думала, записаться на третий, но, к счастью, отказалась от этой мысли. Наступила осень, я получила результаты своего ДНК-теста. И хоть они были любопытными, мне было достаточно одного взгляда за окно, чтобы понять, что я не выйду на пробежку до самого апреля.

Helix может подсказать мне, что нужно улучшить в своей жизни, но она не в силах убрать с моего пути к полумарафону одну самую большую преграду — мою ненависть к холодной погоде.

Вероника Елкина

Комментарии

Комментарии могут оставлять только авторизованные пользователи.
Регистрация Забыли пароль?
Вход
Вход