Почему некоторые люди спят мало, но чувствуют себя отлично? Все дело в этой генной мутации

В 2019 году исследователи из Калифорнийского университета в Сан-Франциско — Ин-Хуэй Фу и ее коллега и супруг Луи Птачек — обнаружили генную мутацию, которая значительно снижала количество часов, необходимое человеку, чтобы высыпаться. С тех пор пара начала получать множество писем от людей, обладающих такой способностью.

Один мужчина рассказал, что спит около 5,5 часов, а его сын — чуть больше четырех. При таком количестве сна обычные люди, как правило, раздражительны и забывчивы. Однако отец и сын счастливы, энергичны и здоровы. Команда Фу пригласила их поучаствовать в исследовании и взяла образцы их крови.

Благодаря этому Фу и Птачек открыли генную мутацию, свойственную тем, кто быстро высыпается. Статья об исследовании опубликована в Science Translational Medicine. На данный момент это лишь третья обнаруженная мутация, но Фу и другие ученые подозревают, что их гораздо больше. «Мы не знаем, как эти гены взаимодействуют, чтобы регулировать сон», — рассказывает Фу. 

Большинству людей нужно около восьми часов сна, чтобы высыпаться. Те, кому достаточно от четырех до шести часов, встречаются редко. Им не нужен дневной сон или долго отсыпаться на выходных, а в совокупности за один месяц они бодрствуют на 75 часов больше, чем обычные люди.

Психиатр из Пенсильванского университета Дэвид Динджес, которые изучает сон (не участвовал в исследовании), утверждает, что найти людей с такими генетическими особенностями — уже победа. По его словам, статья Фу дает возможность определить, какой механизм в мозге отвечает за сон. 

Как проходило исследование

Поиск даже одного гена — непростая задача. Команда исследователей сосредоточилась на генах, которые встречаются как у отца, так и у сына. В результате они обнаружили однобуквенную мутацию в гене NPSR1, который кодирует определенный нейронный рецептор. Более ранние исследования установили, что активация этого рецептора помогает людям бодрствовать.

Затем команда вывела мышей с этой мутацией и изучила их режим сна. Они действительно спали меньше, но не столь значительно, как отец и сын. Причина может быть в том, что режим сна у мышей отличается от человеческого — они спят несколько раз в течение суток. Также возможно, что за регулирование этого аспекта отвечает большее количество генов.

При этом мыши чувствовали себя хорошо так же, как отец и сын. Сокращение часов сна не повлияло на их память. Чтобы это проверить, исследователи ударили их разрядом электрического тока в определенной комнате. Мыши, которые не высыпались, забывали об этом на следующий день и спокойно ходили по комнате. В свою очередь, мыши с мутациями двигались менее решительно.

Фото в тексте: Roman Samborskyi / Shutterstock

«Я не ожидал, что мутация в рецепторе оказывает такое сильное влияние на людей», — рассказывает Луис де Леса, биолог из Стенфордского университета, который впервые обнаружил рецептор в 2004 году. Согласно его исследованию, он отвечает за возникновение тревожности и повышает период бодрствования.

Тем не менее Леса считает, что обнаружение этого гена не поможет раскрыть все загадки. «Это лишь одна система, которая участвует в модуляции сна, — утверждает он. — Она может играть важную роль. Но мы пока этого не знаем».

Фу считает, что эта мутация помогает людям спать эффективнее. Во время сна спинномозговая жидкость очищает мозг, удаляя продукты жизнедеятельности, такие как бета-амилоиды — токсичный белок, который связан с болезнью Альцгеймера и образуется при обычной мозговой активности. Люди с такой мутацией, по-видимому, выполняют эту очистку быстрее.

Это встречается редко — только у одного из 4 млн человек. Однако понимание этого процесса принесет пользу каждому. Например, поможет разработать лекарства, которые позволят извлечь максимальные преимущества от нескольких часов сна. Оно пригодится страдающим бессонницей и тем, кто не высыпается.

Источник.